Abstract This study is to identify some mutations in exons 23, 24, 26 A+B, and 26 A of the factor VIII gene that causes hemophilia A among Libyan patients. Forty-three patients (40 males, 3 females), 10 carrier, and 10 control (8 males, 2 females) were enrolled in this study. The total number were 63 samples for each exon. Blood samples were collected from Libyan patients (Department of Paediatric Hematology, Tripoli Medical Center), and kept in freezer at -20 Cº. The blood samples were transported to DNA laboratory in the Genetic Engineering Department and Human Tissues Department Biotechnology Research Center, Twesha- Libya. Genomic DNA was extracted from whole blood and DNA was visualized by Agarose Gel Electrophoresis, and DNA concentration was measured by Spectrophotometer. DNA was amplified by polymerase chain reaction (PCR) technique. Mutations were identified by restriction enzymes Taq I and Xba I. Taq I was used to detect nonsense mutations in Exon 23, 2147 [ Arg Stop codon (Term)], Exon 24, 2209 [ Arg Stop codon (Term)], and Exon 26 A+B, 2307 [ Arg Stop codon (Term)]. Our result showed no mutations were detected by using restriction enzyme Taq I in Exons 23, codon 2147, Exon 24, codon 2209, and Exon 26A+B, codon 2307. But by using restriction enzyme Xba I, we found six insertion mutations in Exon 26A, 3919 (ins GA) 11.3 % of 53 patients, and two partial deletion mutations in Exon 23 (3.8 % of 53 patients) refer to area failed to be amplified by PCR.
نادية نور الدين الصربوط (2010)

يعتبر كلوريد الكادميوم Cadmium chloride مادة كيميائية هامة من المعادن الثقيلة ذات انتشار واسع التي تهدد البيئة وتسبب تسمما عند تراكمه داخل جسم الكائنات الحية مما يسبب تلوثا للبيئة وقلقا عالميا. تكمن أهمية هذه الدراسة (سلسة من التجارب المعملية) في معرفة واكتشاف مدي التأثير الوراثي الخلوي والتشوهات الذي يسببها كلوريد الكادميوم بعد حقنه في فئران التجارب المعملية البيضاء (Swiss albino mice). جهزت مجموعات من فئران التجارب أعمارها تتراوح بين 8-12 أسبوعا و قسمت إلي مجموعات و حقنت داخل الصفاق (cavity Intraperitoneal) بجرعات مختلفة من كلوريد الكادميوم (1, 3, 5 مليجرام ̷ كجم) مذاب في محلول ملحى من وزن الحيوانات علي التوالي, أما مجموعة السيطرة (Control) فعولجت بمحلول ملحي فقط. بعد انتهاء فترة المعالجة, قتلت الحيوانات بخلع الفقرات العنقية. و أستخلص نخاع العظم وأخذت منها مسحات حوالي 2000 كريه دم حمراء متعددة الكروماتينPolychromatic erythrocyte حللت إحصائيا باستعمال اختبار (t- test). أثبتت هذه الدراسة أن تكرار النويات في خلايا متعددة الكروماتينMicronuclei in polychromatic في خلايا الحيوانات المعالجة أظهرت زيادة عند مقارنتنا بقيم مجموعة السيطرة. كانت نسبة (%) تكرار Micronuclei in polychromatic erythrocytes 0.46 ,0,68 و0.97 للجرعات1, 3, 5 مليجرام ̷ كجم وزن الجسم من كلوريد الكادميوم علي التوالي. بينما كانت النسبة في حيوانات السيطرة (0.25) حيث كانت الزيادة في تكرار النويات في خلايا طبيعية الكروماتين Micronuclei in normochromatic cells بنسبة 0.12 في مجموعة السيطرة و وصلت الزيادة إلي 22.0, 33.0 و0.45 في الحيوانات المعالجة بالجرعات 1, 3, 5, مليجرام ̷ كجم كلوريد الكادميوم على التوالي و تبين أن هذا المركب سبب زيادة طردية مع زيادة الجرعة وكان الاختلاف إحصائي معنويا (p˂0.01). أثبتت سلسلة التجارب التي أجريت لتقييم الاضطراب الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم في الخلايا الجرثومية في ذكور الفئران السويسرية البيضاء (Swiss albino mice) بعد حقنها بجرعات مختلفة داخل الغشاء الصفاقى ب(Intraperitoneal cavity) 1, 3 و 5 مليجرام ̷ كجم من وزن الجسم. أوضحت هذه التجارب بان المادة سببت اضطرابا صبغيا في الخلايا الجرثومية في مرحلة diakinesisنتج عنها شذوذ صبغي (autosomal univalent) مثل ,aneuploids ,sex-chromosomal univalent polyploidy وtranslocations. أوضحت هذه الدراسة بان الخلايا الجرثومية حساسة جدا لكلوريد الكادميوم مما سبب في قتل عدد من الخلايا و انخفاض واضح في عددSpermatocytes عند الجرعات 1, 3 مليجرام ̷ كجم و لوحظ قتل كامل لهذه الخلايا عند الجرعة 5 مليجرام ̷ كجم. كشفت هذه النتائج بأن التأثير الأساسي لكلوريد الكادميوم على مادة (zinc) المستعملة من قبل خلايا (spermatogonia) بالإضافة إلي تثبيط تخليق المادة الوراثية (DNA) في خلاياspermatogonia.درس التأثير الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم على نخاع عظم الفئران المعالجة والمراقبة. لكل تركيز تم دراسة حوالي 200 خلية في الطور الاستوائي (metaphase) لمعرفة أنواع الشذوذ الصبغى مثل chromatids,,gaps breaksوcentric fragments. فالجرعة العالية لكلوريد الكادميوم (5 مليجرام ̷ كجم) سببت اضطرابا في التركيب البنائي لصبغي, الكروماتيد أو كسر في الصبغى و تبادل . وتشير الدراسة أن الاختلاف في حدوث التأثير الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم للحيوانات المعالجة و السيطرة كانت معنوية (p
سمية مصطفي اللموشي (2011)

من أهداف هذه الدراسة تبيان العلاقة بين كمية فيروس HCV والنمط الوراثي لهذا الفيروس لدى المرضى المترددين على وحدة الفيروسات بمستشفى طرابلس المركزي ( دراسة تأثير كمية فيروس HCV والنمط الوراثي لهذا الفيروس على إنزيمات الكبد لدى المرضى المذكورين( كذلك تحديد نسبة النمط الوراثي لفيروس HCV ونوعه لدى المرضى الحاملين له.استخدمت تقانى معملية (الإليزا ELISA،الريبا (RBIA للكشف عن هذا الفيروس في عينات دم المصابين والتي تم تجميعها في هذه الدراسة ، وتفاعل إنزيم البوليميريز المتسلسل PCR لتحديد كمية الفيروس في الدم ، وتحاليل لتحديد الأنماط الوراثية للفيروس Genotypes .إن انتشار فيروس HCV في تزايد بين أفراد المجتمع وهو من الفيروسات الفتاكة. ومما يزيد من خطورة هذا الفيروس أنه لا يوجد له تطعيم ولا تظهر أعراضه في البداية في معظم المصابين به., وهذا الفيروس أكثر انتشارا بين الفئة العمرية من 20 - 40 سنة وهى من أكثر الفئات العمرية المؤثرة في النشاط الإقتصادى في المجتمع , ترجع أسباب انتشاره في مجتمعنا إلى أمور عدة ( نقل الدم ، مرضى الغسيل الكلوي، الأدوات الجراحية وغير الجراحية الملوثة بالفيروس بما فيها الحقن بين متعاطي المخدرات). توجد عوامل تسرع في حدة المضاعفات الناتجة عن الإصابة بهذا الفيروس منها: عمر المصاب، تناول المشروبات المحتوية على نسبة عالية من الكحول، تزامن الإصابة مع فيروس نقص المناعة المكتسب وفيروس الوباء الكبدي B. نسبة انتقال هذا الفيروس بين الأزواج الطبيعيين قليلة جدا، كذلك انتقال الفيروس من الأم إلى الجنين قليلة جدا. تسمى الإصابة بهذا الفيروس بالمرض الصامت، فالعديد من المصابين به لا تظهر عليهم أية أعراض فهم حاملين للفيروس ومصدرا للعدوى به بين أفراد المجتمع وهذا يزيد من خطورة هذا الفيروس. تتراوح مدة الإصابة بهذا الفيروس لدى بعض المصابين به من 20 إلى 30 سنة. هناك مرحلتين من الإصابة بهذا الفيروس: المرحلة الحادة، والمرحلة المزمنة وقد ترتفع إنزيمات الكبد إلى أعلى من معدلها الطبيعي في جسم المصابين به لأن الفيروس يهاجم خلايا الكبد ويسبب في انفجارها، وتتطور الإصابة به إلى سرطان وتليف في الكبد.أظهر هذا الفيروس قدرة كبيرة على تغيير أنماطه الوراثية مما يؤدى إلى صعوبة التعامل معه طبيا. تبين أن لهذا الفيروس وإلى حين الانتهاء من هذه الدراسة 11 نمطا وراثيا، وأكثر من 90 تحت الفرع subtype)) من أهم الأنماط الوراثية المنتشرة في ليبيا والتي ظهرت في هذه الدراسة .1a,1b,2a,2b,3a,3b,3c,4a,4fوقد بينت هذه الدراسة ظهور النمط الوراثي4 f للمرة الأولى في ليبيا حيث لم تشر إليه دراسات أخرى ذات صلة. والنمط الوراثي 4 هو من الأنماط الوراثية التي تحتاج إلى فترة علاج أطول وجرعات دوائية أكثر. وفي بلادنا تنتشر الأنماط الوراثية المختلفة لهذا الفيروس بسبب الانفتاح الإقتصادى مع الدول المجاورة (العربية والأفريقية). ظهرت علاقة قوية بين المتغيرات (كمية الفيروس وإنزيمات الكبد) في هذه الدراسة فنجد أن هناك علاقة قوية بين كمية الفيروس وإنزيم الكبد ALT (إحصائيا) فقيمة التباين بينهما p = 0.048 (معامل الارتباط r = 0.273 أي أن قيمة التباين كانت أقل من 0.05) ووجدت علاقة أيضا بين كمية الفيروس وإنزيم AST حيث قيمة التباين بينهما p = 0.106 (r = 0.224) وظهرت علاقة بين إنزيم الكبد ALK وكمية الفيروس ولكن هذه العلاقة ليست ذات دلالة إحصائية حيت أن قيمة التباين p = 0.106 وهي أكبر من 0.05.
الطاهر محمد الطربان (2010)