يعتبر كلوريد الكادميوم Cadmium chloride مادة كيميائية هامة من المعادن الثقيلة ذات انتشار واسع التي تهدد البيئة وتسبب تسمما عند تراكمه داخل جسم الكائنات الحية مما يسبب تلوثا للبيئة وقلقا عالميا. تكمن أهمية هذه الدراسة (سلسة من التجارب المعملية) في معرفة واكتشاف مدي التأثير الوراثي الخلوي والتشوهات الذي يسببها كلوريد الكادميوم بعد حقنه في فئران التجارب المعملية البيضاء (Swiss albino mice). جهزت مجموعات من فئران التجارب أعمارها تتراوح بين 8-12 أسبوعا و قسمت إلي مجموعات و حقنت داخل الصفاق (cavity Intraperitoneal) بجرعات مختلفة من كلوريد الكادميوم (1, 3, 5 مليجرام ̷ كجم) مذاب في محلول ملحى من وزن الحيوانات علي التوالي, أما مجموعة السيطرة (Control) فعولجت بمحلول ملحي فقط. بعد انتهاء فترة المعالجة, قتلت الحيوانات بخلع الفقرات العنقية. و أستخلص نخاع العظم وأخذت منها مسحات حوالي 2000 كريه دم حمراء متعددة الكروماتينPolychromatic erythrocyte حللت إحصائيا باستعمال اختبار (t- test). أثبتت هذه الدراسة أن تكرار النويات في خلايا متعددة الكروماتينMicronuclei in polychromatic في خلايا الحيوانات المعالجة أظهرت زيادة عند مقارنتنا بقيم مجموعة السيطرة. كانت نسبة (%) تكرار Micronuclei in polychromatic erythrocytes 0.46 ,0,68 و0.97 للجرعات1, 3, 5 مليجرام ̷ كجم وزن الجسم من كلوريد الكادميوم علي التوالي. بينما كانت النسبة في حيوانات السيطرة (0.25) حيث كانت الزيادة في تكرار النويات في خلايا طبيعية الكروماتين Micronuclei in normochromatic cells بنسبة 0.12 في مجموعة السيطرة و وصلت الزيادة إلي 22.0, 33.0 و0.45 في الحيوانات المعالجة بالجرعات 1, 3, 5, مليجرام ̷ كجم كلوريد الكادميوم على التوالي و تبين أن هذا المركب سبب زيادة طردية مع زيادة الجرعة وكان الاختلاف إحصائي معنويا (p˂0.01). أثبتت سلسلة التجارب التي أجريت لتقييم الاضطراب الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم في الخلايا الجرثومية في ذكور الفئران السويسرية البيضاء (Swiss albino mice) بعد حقنها بجرعات مختلفة داخل الغشاء الصفاقى ب(Intraperitoneal cavity) 1, 3 و 5 مليجرام ̷ كجم من وزن الجسم. أوضحت هذه التجارب بان المادة سببت اضطرابا صبغيا في الخلايا الجرثومية في مرحلة diakinesisنتج عنها شذوذ صبغي (autosomal univalent) مثل ,aneuploids ,sex-chromosomal univalent polyploidy وtranslocations. أوضحت هذه الدراسة بان الخلايا الجرثومية حساسة جدا لكلوريد الكادميوم مما سبب في قتل عدد من الخلايا و انخفاض واضح في عددSpermatocytes عند الجرعات 1, 3 مليجرام ̷ كجم و لوحظ قتل كامل لهذه الخلايا عند الجرعة 5 مليجرام ̷ كجم. كشفت هذه النتائج بأن التأثير الأساسي لكلوريد الكادميوم على مادة (zinc) المستعملة من قبل خلايا (spermatogonia) بالإضافة إلي تثبيط تخليق المادة الوراثية (DNA) في خلاياspermatogonia.درس التأثير الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم على نخاع عظم الفئران المعالجة والمراقبة. لكل تركيز تم دراسة حوالي 200 خلية في الطور الاستوائي (metaphase) لمعرفة أنواع الشذوذ الصبغى مثل chromatids,,gaps breaksوcentric fragments. فالجرعة العالية لكلوريد الكادميوم (5 مليجرام ̷ كجم) سببت اضطرابا في التركيب البنائي لصبغي, الكروماتيد أو كسر في الصبغى و تبادل . وتشير الدراسة أن الاختلاف في حدوث التأثير الوراثي الخلوي لكلوريد الكادميوم للحيوانات المعالجة و السيطرة كانت معنوية (p
سمية مصطفي اللموشي (2011)

هذه الدراسة تهتم بالتغيرات الوظيفية فى جين مستقبلات البروتين الذهني منخفض الكثافة الضار، (LDL-R gene) حيت يعتبر هو الجين المرشح لمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي، إذا يؤثر بشكل مباشر على كمية البروتين الدهني منخفض الكثافة الضار ومستويات الكولسترول في الدم. الغرض من هذه الدراسة الكشف عن الطفرات في جين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة الضار بين المرضى الليبيين المصابين بارتفاع كولسترول الدم متباين اللاقحة (HeFH)، الذين كانوا يترددون على مركز القلب ومستشفى السكري في طرابلس. يعتبر هذا البحث الأول من نوعه للكشف عن هدا النوع من الطفرات المسبب لهدا المرض  في ليبيا.قد ثم الوصول لأهداف البحث باستخدام تقنية PCR)): سلسلة البوليميريز متعددة أشكال النوكليوتيدات باستخدام شريط مفرد من المادة الوراثية (PCR-SSCP), للكشف عن عيوب الربط  في مستقبلات  البروتين الدهني منخفض الكثافة في أكسون12  على الكرموسوم 19 لبعض المرضى المحتمل إصابتهم والتي يعتقد أنها مسئولة عن ظهور متلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي .وقد أجري تحليل الحمض النووي (DNA analysis) لتحديد الاختلافات في  تسلسل المادة الوراثية لدى المرضى الذين يعانون من النوع-1 لارتفاع كولسترول الدم العائلي متباين الاقحة . علاوة على ذلك، تم تصميم هذه الدراسة لمعرفة تأثير العوامل الوراثية والجينية التي قد تسهم في زيادة وتيرة المرض.أجريت هذه الدراسة على 350 مريضا" بارتفاع كوليستيرول الدم، منهم 15 مريضا محتمل إصابتهم بمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي متباين الاقحة. حددت النتائج 3 مرضى مصابين بمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي، كما ثم تحديد المتغيرين؛ عيوب الربط (1845+11G>C) وتعدد الأشكال T) 1773 C>). كذلك كشف تحليل تسلسل الحامض النووي عن وجود سبعة متغيرات، متعدد أشكال نوكليوتيدي  واحد T) 1773 C>)،  وستة طفرات : (1786C>G*, 1792T>A, 1804C>G*, 1826C>G*, 1827C>G, 1832C>G) ثلاث طفرات منهم هي جديدة لا توجد إلا في المرضى الليبيين .وكانت الدلالة الإحصائية لنسبة الإصابة بمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي المتباين الاقحة ( (HeFH عند المرضى الليبيين ( (0.86 %, ذات قيمة >0.05 .و تعتبر هده النسبة مرتفعة جدا" وفقا لمعايير التشخيص السريري لأرتفاع كولسترول الدم العائلي متباين الاقحة.علاوة على ذلك، أظهرت نتائج التحاليل الكيميائية الحيوية فرقا ''كبيرا (1%) " بين مستويات الكولسترول المنخفض الكثافة الضار ونوع الجنس. اختبار الارتباط بين مستويات الكولسترول المنخفض الكثافة والسن عند للإناث  (+0.7) يشير إلى وجود علاقة إيجابية قوية.  بينما تشير النتائج في الذكور إلى وجود علاقة عكسية معتدلة. (- 0.5) كما إن اختبار الارتباط بين مستويات كولسترول الدم المنخفض الكثافة وعادة التدخين للمرضى الذكور (+0.6) تدل على وجود علاقة إيجابية قوية، وكذلك بين مستويات الكولسترول الإجمالية والبدانة (مؤشر كتلة الجسم) لجميع المرضى (+0.9).خلصت الدراسة إلى أن تلك الطفرات في أكسون12 على جين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة قد تلعب دوراً هاما في زيادة قابلية الإصابة بمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي متباين اللاقحة النوع-1. وهذا ربما يرجع إلى التحولات النسبية الموجودة على منطقة الترميز في جين مستقبلات البروتين الذهني منخفض الكثافة الضار، الذي يؤثر على بنية ووظيفة البروتين الذي ربما يؤدي لانخفاض ارتباط البروتين الذهني منخفض الكثافة الناقل للكولسترول مع المستقبلات التي قد تسبب ضعف التصنيع الحيوي للمستقبلات. في جميع الحالات، فإن العوامل الوراثية مثل العمر والجنس والزواج بين الأقارب، وبعض الأمراض الوراثية ونمط الحياة مثل التدخين والنظام الغذائي والقدرة الرياضية  هي أهم عوامل خطر ارتفاع كولسترول الدم في كلا الجنسين  وفي جميع الأعمار.في الختام، فإن البيانات الموجودة في هذه الدراسة توفر معلومات أولية عن نوع الحالات لمتلازمة ارتفاع كولسترول الدم العائلي في ليبيا، حيث وجود طفرات في مستقبلات البروتين الذهني منخفض الكثافة في الأكسون12  على الكروموسوم 19 يشير إلى احتمالية وجود طفرات أخرى في أكسونات أو كروموسومات أخرى لم تدرس بعد في ليبييا. ولذلك، تحتاج هذه النتائج إلى دراسة أعمق، وهناك حاجة ملحة إلى مزيد من تحقيقات الأبحاث الجينية، وأجراء مزيد من التحاليل للمتغيرات الأخرى الموجودة في الأكسونات المتبقية في جين مستقبلات البروتين الذهني منخفض الكثافة الضار والتى قد تؤدي إلى اكتشاف وجود طفرات أخرى داخل الكروموسومات الأخرى. كدلك تحديد أي نوع من الطفرات الحالية بين المرضى الليبين التي ربما تكون مسئولة عن ظهور متلازمة إرتفاع كولسترول الدم. أخيرا، هناك حاجة لى الشروع في برامج فعالة وموثوق بها لدراسة تأثير زواج الأقارب على زيادة وانتشار الأمراض القابلة للتوريث. بالإمكان تحقيق ذلك من خلال إنشاء مراكز البحوث الجينية الجيدة لدراسة هذه الاضطرابات الوراثية وتحديد الأسباب وربما الشفاء منها. Abstract The research is concerned with the study of the changes in the functional status of low density lipoprotein receptor (LDL-R) gene. This gene is a candidate gene for familial hypercholesterolemia (FH) syndrome that directly affects the amount of total cholesterol and LDL-cholesterol levels. The purpose of this study was to detect the LDL-R gene mutations among Libyans patients with heterozygous FH (HeFH), attending Tajjora Cardiac Center and Diabetic Hospital in Tripoli. The present research is considered to be the first mutational investigations in Libyan.The genetic analysis were done using polymerases chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) based on DNA technique, to detect the splicing defects on the exon12 of LDL-R gene at chromosome 19 of some tested patients who are thought to be responsible for the onset of FH. DNA analysis was conducted to identify the sequence variations in patients with type-1 (HeFH). Furthermore, this study is designed to find out the genetic effect and some risk factors which might contribute to the increase of the frequency of this disease.The study had been carried out on 350 hypercholesterolemic patients, 15 of them possibly affected with Heterozygous FH. The results of this study identified 3 HeFH patients, and showed two variants; the splicing defects (1845+11C>G) and the polymorphism (1773C>T). DNA sequencing analysis revealed the existence of seven variants; one single nucleotide polymorphism (1773C>T), and six mutations as follows: (1786C>G*,1792T>A, 1804C>G*, 1826C>G*, 1827C>G, 1832C>G), three of these mutations are new found only in Libyan population. The frequency of HeFH Libyans patients was (0.86%), the significant of statistical analysis was p-value> 0.05. It is considered to be high according to clinical diagnostic criteria.Furthermore, the biochemical analysis results showed a significant difference (1%) between LDL-C levels and gender. The correlation test between the levels of LDL-C and age for females was (+0.7) indicates a strong positive correlation, While in males it indicates a moderateinverse relationship (-0.5). The correlation between LDL-C levels and smoking habit of male patients was (+0.6) indicating a strong positive relationship, as well as between the total-cholesterol levels and obesity (body mass index) of all patients (+0.9). This study indicated that mutations of LDL-R exon 12 may play important roles in increasing the susceptibility of FH. This is probably due to the relative mutations located on the coding region of LDL-R gene, which affects the structure and function of the protein, causing the decrease of affinity of the receptors for LDL-molecules and may cause the impairer of the receptors biosynthesis. In all cases, the genetic predisposition such as age, sex, marriage in relatives, some hereditary disease, life style such as smoking, dietary habitat and sport ability are the most risk factors for hypercholesterolemia in both sexes and at all ages.In conclusion, the data in this study provides preliminary information about the type-I FH cases in Libyan. The presence of mutations in the exon 12 of LDL-R gene on chromosome 19 suggests the possible presence of other mutations on other exons of LDL-R gene or other chromosomes, which have not been yet, studied in the Libyans patients. Therefore, these results need to be studied, and further genetic research investigation of other variants in the remained exons of LDL-R gene which may lead to the discovery of other mutation/s within other chromosomes. Determine which kind of mutations present among Libyan patients, which are possibly responsible for the onset of FH. Finally, there is a need to initiate an efficient and reliable program to study the effect of related marriages on the increase and spread of inheritable diseases. This can be accomplished by the establishment of a good genetic research centers to study these hereditary disorders and identify the causes and possibly the cure.
سمية أحمد علي الحداد (2011)

ينتمي أربيان الأُجاج (Artemia salina) إلى شعبة (شعيبة) القشريات (Crustacea)، طائفة خيشوميات الأرجل (Branchiopoda) رتبة عديمات الدرقة ((Anostraca؛ ويستوطن البحيرات المالحة والسُبخ الساحلية. ويُستخدم كغذاء حي ليرقات العديد من الأسماك والقشريات.ونظراً لقلة الدراسات البيئية حول السُبخ والبحيرات المالحة بليبيا، لذا أجريت هذه الدراسة على سبخة أبي كماش و بحيرة قبرعون خلال فصلي الشتاء والربيع لسنة 2006 وذلك لأجل مقارنة موقعين مختلفين جغرافياً لاحتوائهما على كثافة عالية من الأرتيميا والطحالب. جُمعت حويصلات الأرتيميا من الماء وأطراف سبخة أبي كماش. وأخدت قياسات أقطارها الخارجية والداخلية وخصائص الفقس والتكاثر، كما جُمعت الأفراد البالغة لدراسة قيمتها الغذائية. ونظراً لغياب الحويصلات ببحيرة قبرعون، إقتصرالتجميع على الأفراد البالغة لدراسة قيمتها الغذائية. كما جُمعت عينات من الماء والتربة من كلا الموقعين لدراسة الخصائص الفيزيوكيميائية، والطحالب من حيث الكثافة والوفرة النوعية والكلوروفيل.وأظهرت النتائج تذبذباً في قياس أقطار الحويصلات غير المنزوعة والمنزوعة القشرة، حيث كانت أقطار الحويصلات الغير منزوعة أكبر بقليل في فصل الربيع منها في الشتاء والعكس صحيح لأقطار الحويصلات منزوعة القشرة؛ وكان سمك القشرة حوالي الضعف في فصل الربيع (12.39µ) منه في الشتاء (6.78µ). كانت نسبة الفقس متقاربة خلال 24 ساعة الأولى ثم إختلفت خلال 48 و 72 ساعة من زمن التجربة؛ وكانت نسبة وكفاءة الفقس عموماً أعلى في فصل الربيع منها في الشتاء. تدنت نسبة وضع الأرتيميا للحويصلات (2.26 %) مقابل اليرقات (49.53 %)عند الملوحة المستعملة في هذه التجربة (32 ‰) . إنحفض معدل بقاء حيوانات التجربة مع مرور الزمن، وكان معدل النفوق في الإناث أعلى منه في الذكور. بينت دراسة القيمة الغذائية للأفراد البالغة، أن نسبة البروتين في أجسامها تفوق باقي المكونات، وكانت نسبته في يرقات أبي كماش أعلى منها في الحويصلات والأفراد البالغة في الموقعين. كما قلت مستويات الدهن في الأرتيميا ( الحويصلات والأطوار اليرقية والأفراد البالغة)؛ غير أن هذه المشكلة يمكن تفاديها باستخدام تقنية التخصيب (Enrichment) أتناء استخدام الأرتيميا في الزراعة المائية. وكان تركيز عنصر الحديد أعلى من تركيزعنصرالنحاس، مما يدل على أن الصبغة التنفسية للأرتيميا هي الهيموجلوبين. بينما كان تركيز عنصر الماغنيسيوم في الأرتيميا البالغة أعلى في بحيرة قبرعون منه في سبخة أبي كماش ويرجع ذلك لوسط المعيشة.أوضحت النتائج وجود تبايناً في الخصائص الفيزيوكيميائية بالموقعين مما أثر على بعض السلوكيات البيولوجية مثل التكاثر. وتميزت سبخة أبي كماش بالوفرة العددية لأجناس الهوائم النباتية مقارنةً ببحيرة قبرعون، غير أن التركيب النوعي للأجناس متشابه في الموقعين. كما تميزت تربة كلُ من الموقعين بالقوام الرملي الناعم جداً القريب من درجات الوحل، و تفاوتت المادة العضوية بالموقعين بنسب قليلة متقاربة، وكانت في بحيرة قبرعون أقل منها بسبخة أبي كماش.أهم النقاط التي يمكن إستخلاصها من هذه الدراسة هي: تُعد سبخة أبي كماش الساحلية من السبخ المؤقتة ذات الملوحة العالية حوالي 149 ‰ مقارنة ببحيرة قبرعون بوسط الصحراء ذات الملوحة المنخفضة حوالي 123 ‰.هذه الدراسة لم تؤكد وجود حويصلات الأرتيميا ببحيرة قبرعون على عكس سبخة أبي كماش.وجود اختلافات في قياس أقطار الحويصلات غيرالمنزوعة والمنزوعة القشرة بسبخة أبي كماش حيث كانت أقطار الحويصلات الغير منزوعة أكبر بقليل في فصل الربيع منها في الشتاء والعكس صحيح لأقطار الحويصلات منزوعة القشرة؛ وكان سمك القشرة حوالي الضعف في فصل الربيع (12.39µ) منه في الشتاء (6.78µ)؛ غير أن النسبة المئوية للفقس وكفاءة الفقس كانت أعلى في فصل الربيع منها في الشتاء. بينت التجارب المعملية لفقس الحويصلات أنها أعطت نسبة أعلى للذكور(67 %) منها للإناث (33 %)، ويُعزى ذلك لارتفاع نسبة النفوق في الإناث.تركيز عنصر الحديد في الأرتيميا أعلى من النحاس مما يدل على أن الصبغة التنفسية هي الهيموجلوبين وليس الهيموسيانين.وجود إختلاف في الخصائص الفيزيوكيميائية بالموقعين، مما أثرعلى بعض سلوكيات الأرتيميا كسلوك التكاثر.تميزت سبخة أبي كماش بارتفاع الوفرة العددية لآجناس الهوائم النباتية مقارنة ببحيرة قبرعون، بينما تشابه التركيب النوعي لأجناس الهوائم النباتية بالموقعين.تميزت تربة كل من الموقعين بالقوام الرملي القريب من درجات الوحل، وتفاوتت نسب المادة العضوية حيث كانت أعلى في سبخة أبي كماش (0.5 %) منها ببحيرة قبرعون ( 0.08 %). يُقترح استخدام الأرتيميا في الزراعة المائية نتيجةً لارتفاع محتواها من البروتين والذي تحتاجه يرقات الأسماك والقشريات للنمو. ونظراً لانخفاض مستويات الدهن في الأرتيميا لذا يُلجأ ألى استخدام تقنية التخصيب. Abstract The brine shrimp Artemia salina belongs to phylum (subphylum) crustacea, class branchiopoda; order anostraca. Inhabiting hyper saline areas such as lakes and coastal sebkhas. The brine shrimp is used as live food for fish and crustacean larval stages. Due to scarcity of ecological studies concerning salt lakes and salt marshes in Libya, this study was carried on Abu-Kammash sebkha and Gabr-Oun Lake during winter and spring seasons of 2006 in order to compare between two different geographical areas. That have high density of Artemia and phytoplankton. Cysts of Artemia were collected from the water and the edges of Abu-Kammash, and the external and internal diameters of cysts were take, the cysts hatching have been also conducted. Also , mature individuals have been collected from water to study their nutrional value. Due to the absence of cysts in Gabr-Oun lake, only adults have been collected to study their nutrional value. Specimens of water and sediments have been also collected from both locations in order to study their physiochemical properties, micro algal species abundance and diversity and chlorophyll content were also studied.The results show fluctuations in the measurements of the diameters of encapsulated and capsulated cysts. The diameters of encapsulated cysts were higher in spring than in winter and vice versa for capsulated cysts. The thickness of alveolar layer was double in spring (12.39%) than in winter (6.76%) . The percentage of the hatching was nearly the same during the first 24 hours, but different during the 48 and 72 hours of the experimental time. The percentage and efficiency of hatching were higher in spring than in winter. The laying of Artemia to capsules was low (2.26%) compare to their laying of larvae (49.53%) in the experimental salinity (32%). The mortality rate of Artemia females was higher than the males. The study of nutrional value for Artemia individuals indicates that the percentage of protein was higher than any of the other contents, and the protein percentage of Abu-Kammash larvae was higher than the cysts and mature individuals of Artemia in both studied locations. The lipid content of Artemia( cysts, larvae, adults) was low. This problem can be avoided by using enrichment when Artemia used in aquaculture. The concentration of iron was higher than cupper which indication the respiratory pigment of Artemia in the hemoglobin; where as the concentration of magnesium in adult Artemia was higher in Gabr-Oun lake than Abu- Kammash at this as a result living media. The results showed fluctuations in the physiochemical properties of the two study areas; which affect the biological behavior of Artemia such as reproduction. The density of phytoplankton was higher in Abu-Kammash compared to Gabr-Oun, however, the diversity was nearly the same. The sediment texture of both locations was very fin (mud) and the organic matter was higher in Abu-Kammash than in Gabr-Oun.most report at points that be taken from this study are: Abu-Kammash is a temporary costal salt marsh with high salinity ≈ 149 ‰ compared to Gabr-oun lake in the southern desert with distinct lower salinity ≈123 ‰. this study don’t confirmed the presence of cysts in Gabr-Oun lake, which is opposite to Abu-Kammash sebkha . There were differences in measurement of diameters of encapsulated and capsulated cysts, the diameters of encapsulated cysts were higher in spring than in winter; and vice versa to the capsulated cysts; the thickness of alveolar layer was duple in spring (12.39%) than winter (6.76%) . While percentage of hatching and efficiency of hatching were higher in spring than winter. Laboratory hatching experiments of cysts rearing gave higher percentage of males (67%) than females(33%); which may be due to low survival of females. The percentage of iron was higher than cupper in Artemia which indicates that the respiratory pigment was hemoglobin rather than haemocyanin .The results showed that the physiochemical factors were different in both areas, which affect the behavior of Artemia such as reproduction.Abu-Kammash sebkha characterized higher density and low diversity of micro algae compared with Gabr-Oun lake.The sediment texture of both areas was very soft to mud, and organic content was slightly different in both areas; however it was higher in Abu-Kammash sebkha (0.5%) than Gabr -Oun lake (0.08%). The use of Artemia in aquaculture it’s preferable due to it׳s highprotein content needed for fish larvae and crustacean growth. However, due to low level of fats in Artemia it׳s preferable to use additive enrichment technique during aquaculture.
ماجدة صالح حسين الوليد (2009)